本报记者 陈婷 曹学平 深圳报道
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“健康中国”建设道路上，一个都不能少。
近年来，罕见病患者愈来愈受到社会各界关注，我国高度重视罕见病诊疗及管理，先后出台涉及罕见病药品临床试验、审批等相关规章制度，加快探索罕见病诊疗与保障的“中国模式”。
近日，《中国经营报》记者从圣湘生物方面获悉，今年两会期间，全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠带来一份关于配套罕见病相关政策支持，构建罕见病诊疗新模式的建议。
弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超过3亿人，其中，我国约有近2000万名患者与罕见病作斗争。
事实上，罕见病病种多、病因复杂、诊治困难，其诊疗和管理是一个庞大而复杂的系统工程。我国罕见病防治起步较晚，各地诊治技术发展也不平衡。
戴立忠注意到，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。此外，由于市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，因此涉足罕见病用药研发生产的制药企业并不多，导致罕见病用药少。
戴立忠表示，自2018年以来，我国罕见病治疗进入政策支持的快速通道，诊断、新药审批、医保等相关政策密集推出，给罕见病患者带来了福音。但目前罕见病相关的多层次保障效果仍不如预期，许多罕见病家庭面临因病致贫的困境，患者无法及时用上具备更高临床价值的新药。同时，目前尚未针对罕见病出台专门的法律法规，各项探索还没有充分深入，再加上引导不足，多元化支付保障体系并不能充分发挥应有的作用。
因此，戴立忠建议，对于罕见病要坚持以预防为主，普及基因检测技术在三级防控中的应用。其表示，通过引入基因测序等新技术以及质谱检测等新平台，逐步完善具有我国特色的生育健康三级防治体系，对我国已公布的121种罕见病的患者做好婚前咨询，有针对性地进行产前诊断和干预，逐步把更多的罕见病纳入新生儿筛查范围，争取实现早诊、早治。将儿童罕见病筛查、危重症产妇救治逐步纳入医保，实现早期筛查、早期干预、早期治疗，使出生缺陷率逐步下降，让儿童更健康地成长。
对于“病无医”难题，戴立忠建议，引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力。具体而言，科学建立罕见病分类体系，进一步完善罕见病目录，完善罕见病保障体系，加快构建一个由政府引导，多方参与，第三方独立运营的全国统一的罕见病诊疗及基金信息化管理平台，同时提供必要的诊疗信息以及罕见病保障专项基金等支持。尽快建成“国家层面的罕见病诊疗中心”，建立国家和区域罕见病诊治中心，提升罕见病的诊断水平。
“打破罕见病数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量依据。”戴立忠表示。
此外，戴立忠建议，将基因检测和质谱检测项目纳入医保，切实减轻罕见病患者及其家庭的疾病经济负担。
而对于“医无药”困境，戴立忠认为，加强罕见病用药研发是助力罕见病治疗的重要一环。其建议，持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外创新药在我国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。
为减轻“药无保”之忧，戴立忠建议，建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。
（编辑：曹学平 校对：颜京宁）
